Frax ry

Fragile X -diagnoosin saaneiden henkilöiden ja heidän omaistensa yhdistyksen omat sivut

Kantajuus

Lapseni sai virheellisen geenin minulta. Olen FMR-1 geenissä olevan toistojakson kantaja. Mitä geenivirhe aiheuttaa minulle?

2 thoughts on “Kantajuus

  1. Mieheni on 65 v kantaja.On 21vuotiaan frax-pojan pappa.Sairastanut n.5v FXTASSIA,joka aiheuttaa vapinaa,tasa-paino ongelmia,muistihäiriöitä ja taantumaa.Mielenkiinnolla jään odottamaan onko kenelläkään kokemuksia tai tietoa tästä kantajia piinavasta ataksia oireyhtymästä/fxtassista.

  2. FRAGILE X-OIREYHTYMÄN ESIMUTAATION KANTAJAT

    Mikä on esimutaatio?
    Geenimuutoksen kantajaksi on perinteisesti määritelty henkilö, jolla on geenivirhe ilman siitä aiheutuvia muutoksia terveyteen. Kantajan geenivirhe saattaa kuitenkin johtaa sairauteen kantajan lapsella tai lapsenlapsella. Fragile X- oireyhtymän aiheuttaa ns. dynaaminen eli muuntuva kolmen emäsparin toistojakson monistumamutaatio. Kantajien geenivirhettä kutsutaan ”esimutaatioksi” ja se on erilainen kuin fragile X-oireyhtymää aiheuttava ”täysmutaatio”. Esimutaatio sisältää 55-200 kolmen emäksen toistojaksoa ja se voidaan todeta vain geneettisen testauksen avulla. Esimutaatio voi osassa munasoluja muuttua täysmutaatioksi, joka sisältää yli 200 toistojaksoa. Toistaiseksi ei tiedetä syytä sille, miksi näin tapahtuu munasolussa.

    Fragile X-geenivirheen kantajuuteen mahdollisesti liittyviä oireita

    Fragile X-geenivirheen kantajanaisilla on tavallista useammin kaksoisraskauksia ja tiedetään, että esimutaation kantajista noin 20-25%:lla on munarauhasen toiminnanhäiriöitä, joihin liittyy lapsettomuutta, munarauhasen vajaatoiminta, ennenaikainen menopaussi ja kuukautiskierron epäsäännöllisyys. Fragile X-oireyhtymän esimutaation kantajilla on myös suurentunut riski sairastua vanhemmalla iällä (50 ikävuoden jälkeen) fragile X-oireyhtymään liittyvään neurologiseen rappeumasairauteen (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FXTAS), johon liittyy tasapainovaikeuksia,vapinaa, muistihäiriöitä, Parkinsonin taudin kaltaisia oireita ja dementiaa. Oireisto ilmenee yleisemmin miehillä ja oireisto on raportoitu lievempänä noin 5-8%:lla esimutaation kantajanaisista.

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google photo

Olet kommentoimassa Google -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s